Fondazione Amici dell'infanzia

Progetto

PROGETTI DI RICERCA DELLA FONDAZIONE
L'impegno scientifico della Fondazione nel 2011

Stima dell’incidenza delle mutazioni alleliche del gene CYP21 (sindrome adreno-genitale) nella popolazione di origine italiana e correlazione con l’espressione fenotipica dell’iperandrogenismo surrenalico cronico in età pediatrica.

Obiettivo del nostro lavoro è stato studiare l’intera sequenza del gene CYP21 in soggetti prepuberi con segni clinici di iperandrogenismo e valori borderline di 17OHP per evidenziare assetti genetici specifici e ricorrenti a cui poter ricondurre il fenotipo. Sono stati arruolati 20 soggetti in età prepuberale di razza Caucasica e origine italiana con segni clinici di iperandrogenismo a  cui è stato eseguito test da stimolo con ACTH, radiografia mano-polso sinistri ed estrazione del DNA da leucociti di sangue periferico con sequenziamento del gene CYP21.

RISULTATI
In tutti i soggetti sono state evidenziate mutazioni e/o polimorfismi del gene CYP21 a conferma dell’ipotesi di un importante ruolo di queste alterazioni genotipiche nei quadri clinici di iperandrogenismo. E’ stata inoltre osservata un’elevata incidenza della mutazione V281L in eterozigosi e la  ricorrenza di 3 polimorfismi, K102R, N493S e S268T con un probabile ruolo patogenetico nell’iperandrogenismo.

Tollerabilità ed immunogenicità a lungo termine di una verso due dosi di vaccino anti-influenzale pandemico A-H1N1 somministrato simultaneamente a vaccino anti-influenzale stagionale in adolescenti e giovani adulti HIV-infetti.

Lo scopo di questo studio è stato valutare l’immunogenicità a lungo termine del vaccino contro l’influenza A-H1N1 somministrato simultaneamente al vaccino anti-influenzale stagionale non adiuvato. In particolare è stata comparata l’immunogenicità di due diverse schedule vaccinali (1 dose vs 2 dosi) di vaccino pandemico in 66 bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da infezione da immunodeficienza acquisita.

RISULTATI
Dopo 12 mesi dalla somministrazione di entrambi i vaccini è stata osservata una risposta immunitaria sovrapponibile nei soggetti che hanno ricevuto 1 dose di vaccino anti A-H1N1 e in coloro che hanno ricevuto 2 dosi. Entrambi i vaccini hanno mostrato un buon profilo di sicurezza.
 

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