Fondazione Amici dell'infanzia

Progetto

DISPLASIE ECTODERMICHE: Studio della correlazione fenotipo-genotipo
Approccio multidisciplinare clinico e genetico

STUDIO DELLA CORRELAZIONE FENOTIPO-GENOTIPO NELL’AMBITO DELLE DISPLASIE ECTODERMICHE: APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE CLINICO E GENETICO PER UNA CORRETTA CLASSIFICAZIONE ED UNA DIAGNOSI PRECOCE.

SCOPO DELLO STUDIO:

L’obiettivo principale del progetto è quello di migliorare le conoscenze sulle Displasie Ectodermiche (DE) sia dal punto di vista clinico che epidemiologico e, nello specifico:

- classificare i quadri clinici di DE con criteri standardizzati;

- correlare i quadri clinici a specifiche mutazioni;

- garantire ai pazienti una diagnosi precoce e un trattamento mirato ed efficace;

- fornire alle famiglie un adeguato counselling genetico,completato anche dalla diagnosi prenatale.

La migliore conoscenza clinica della patologia permetterà una diagnosi precoce e quindi un riscontro epidemiologico sia a livello regionale che nazionale, visto l’ampio bacino di utenza del nostro Centro per la Displasia Ectodermica. A tal fine verranno sviluppati nuovi criteri diagnostici per una migliore caratterizzazione fenotipica dei pazienti e quindi una migliore correlazione con le mutazioni geniche.
Fino ad oggi sono stati identificati numerosi geni associati alla DE, ma le correlazioni tra le caratteristiche cliniche e le mutazioni genetiche responsabili sono ancora poco chiare. 
La scarsa conoscienza  della materia ha fatto si che spesso i pazienti e le loro famiglie non trovassero punti di riferimento per la diagnosi e la cura della patologia.
La nostra collaborazione con l’Associazione ANDE ci ha permesso di creare un Centro di riferimento Nazionale per tutte le famiglie nelle quali vi sia un sospetto clinico di Displasia Ectodermica.
L’equipe di esperti di cui dispone il nostro Centro collabora per una diagnosi corretta e precoce che permette un trattamento mirato.
Le possibilità di associare alla diagnosi clinica quella genetica ci permetterà inoltre di fornire una consulenza genetica alle giovani coppie ed ai giovani pazienti per il loro futuro.

METODI:
I pazienti afferiscono al nostro Centro attraverso la mediazione dell’Associazione Nazionale delle famiglie con DE (ANDE). Un’ èquipe di specialisti ( dermatologo, otorinolaringoiatra,odontoiatra, oculista endocrinologo, allergologo) permette di caratterizzare i pazienti dal punto di vista fenotipico secondo griglie specifiche e standardizzate. Per ogni famiglia viene inoltre raccolta un’attenta anamnesi personale e familiare e ricostruito l’albero genealogico per meglio indirizzare lo studio genetico del biologo molecolare al fine di identificare la specifica mutazione causa della patologia.

 

 

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